Путешествие наших генов - Краузе Йоханнес
За то время, что вы читаете эту главу, ДНК в миллионах клеток вашего тела химически меняется: она должна постоянно ломаться и обновляться в коже, кишечнике — повсюду. Если при этом что-то идет не так, мы говорим о мутациях. Они случаются очень часто, что, учитывая высокую частоту обновления клеток, совсем неудивительно. Как правило, тело тут же чинит мутации, но починка срабатывает не всегда. Если мутации встречаются в половых клетках, то есть в сперматозоидах и яйцеклетках, эти мутации могут передаться по наследству следующему поколению. При этом включается собственная защитная функция организма: зародышевые клетки с мутациями, несущими в себе тяжелые заболевания, чаще всего умирают. Если мутации маленькие, этого произойти не должно. Тогда генетические изменения наследуются [6].
Генетические изменения, которые ведут к большему числу последствий, распространяются в популяции быстрее всего — они чаще передаются дальше. Например, то, что у человека меньше волос, чем у его дальнего родственника, человекообразной обезьяны, — следствие многочисленных мутаций: вместо волос у человека развивались потовые железы. Благодаря этой новой охлаждающей системе умеренно волосатый первобытный человек мог дольше бежать и убегать, соответственно, дольше жил и имел больше шансов оставить потомство. Первобытные люди с наследственностью, которая обеспечивала больше волос, напротив, вымерли. Большинство мутаций не целенаправленны и ни к чему не ведут. Они либо не оказывают никакого воздействия на организм, либо вредят ему и подвергаются негативной селекции — отсортировываются. Редкие исключения, изменения, необходимые для выживания и размножения, ждет положительная селекция. Такие мутации распространяются и постоянно развиваются. Следовательно, эволюция — это вечная игра случая.
Взгляд на наследственный материал старых костей для археогенетика сравним с путешествием на машине времени. Основываясь на ДНК наших предков, которые жили десятки тысяч лет тому назад, мы можем узнать, какие мутации закрепились у ныне живущих людей, а какие исчезли. На такие знания рассчитывали и мы, анализируя палец из России.
Анатолий Деревянко, один из самых прославленных российских археологов, нашел кость возрастом 70 тысяч лет в Денисовой пещере, на Алтае, на высоте примерно 700 метров. Этот горный массив находится посреди Азии, более чем в 3500 километрах восточнее Москвы, на русской границе с Китаем, Казахстаном и Монголией.
Денисова пещера — это не только любимое многими место паломничества, но и настоящий клад для ученых, которые уже многие годы регулярно находят здесь кости и обработанные человеком предметы из каменного века. То, что Алтай расположен так глубоко в Сибири, как только можно себе представить, — большое преимущество: холод консервирует находки особенно хорошо. Когда Сванте Паабо, несколько его коллег и я прибыли в этот регион в начале 2010 года для встречи с Деревянко, я узнал, что при температуре –42 °C на коже могут вырастать ледяные кристаллы.
В лейпцигской лаборатории алтайский палец пережил многочисленные манипуляции. В кости пробуравили дырочку, заветную костяную пыль поместили в специальную жидкость и в ней из останков наконец-то выделили ДНК. У нас было ограниченное количество попыток: мы могли экстрагировать всего 10 миллиграммов костяного порошка — это как хлебная крошка. Мы предполагали, что имеем дело с обычной костью современного человека, ну или, возможно, с костью неандертальца. Но внезапно секвенатор выдал результаты, к которым я сперва даже не знал как подступиться. ДНК не принадлежала ни современному человеку, ни неандертальцу. Я спешно собрал нашу команду, чтобы представить загадочные данные. Спросил коллег: «В чем я ошибся?» Мы вместе снова и снова изучали полученную информацию. Но в конце концов стало ясно: моей ошибки тут нет. Когда я чуть позже позвонил своему шефу, то попросил его присесть, а потом сказал: «Сванте, думаю, мы нашли Homo erectus». Homo erectus — это общий предок современного человека и неандертальца, у нас до сих пор нет его расшифрованного ДНК. Я думал, мы первые, кому удалось его получить.
Что мы увидели в ДНК этого пальца? Оказалось, что она в два раза сильнее отличается от ДНК человека XXI века, чем ДНК неандертальца. Это должно было означать, что человек из Денисовой пещеры и неандерталец уже давно пошли каждый по своему пути, как неандерталец и современный человек. Наши тогдашние расчеты подводили к тому, что примерно миллион лет назад Homo erectus из Африки основал две отдельные ветви. От одной произошли неандертальцы и современный человек, а от другой, развивавшейся в Азии, — денисовцы. Это опровергало многие знания, полученные в процессе изучения эволюции, которые мы считали точными. Прежде всего знание о том, что 70 тысяч лет назад кроме первых современных людей и неандертальцев на планете не существовало других форм первобытного человека.
Полученные данные ввели нас в заблуждение, но ясно это стало не сразу. И вот в своей первой «денисовской» публикации в марте 2010 года в журнале Nature, святом Граале научных СМИ, мы рассказали эту историю. Весь мир заинтересовался мной, помню, как в нашей лаборатории одновременно оказалось множество камер. Целую неделю я без остановки давал телеинтервью об открытии денисовцев — так мы окрестили наших первобытных людей. Но уже через несколько недель в нас зародились первые сомнения — всё ли верно с данными, которые мы уже опубликовали? Лучше сказать даже так: правильно ли мы эти данные интерпретировали?
Когда мы говорим о генах человека и при этом имеем в виду геном, с научной точки зрения это на самом деле некорректно. Лишь небольшая часть из 3,3 миллиарда пар оснований нашего генома — это гены. Эти два процента ответственны за кодировку белков. Кроме того, они представляют собой чертежи примерно 30 миллиардов клеток, строительных материалов нашего тела [7].
У человека в общей сложности 19 тысяч генов, и это на удивление мало. У амебы, крошечного одноклеточного, 30 тысяч генов, у обычной сосны — 50 тысяч. Но само по себе число генов не определяет то, насколько сложен живой организм. У организмов с клеточным ядром информация из одного гена может комбинироваться в различных «строительных материалах»; ген не несет постоянную ответственность только за одну функцию тела. У примитивных форм жизни, например у бактерий, как правило, из одного гена получается один строительный материал, который обычно выполняет только одну задачу. Можно сказать, что гены людей и большинства животных — это очень маленькая команда, зато невероятно сплоченная.
Пятьдесят процентов человеческого генома, как слишком большие жесткие диски, забиты мусором — последовательностями ДНК, которые не имеют для нас никакого очевидного значения. Помимо генов, важную роль играют молекулярные переключатели — они составляют примерно 10 % весьма сложной структуры генома. Эти переключатели активируются и деактивируются транскрипционными факторами и отвечают за то, чтобы каждая часть тела производила правильный белок — чтобы клетки в кончике пальца не воспринимались как клетки желудка и там не производилась кислота. В основном все клетки человека содержат одинаковую информацию, из которой нужно отобрать нужную.
Для археогенетики бесполезные составные части генома — на вес золота, ведь только благодаря им могут работать так называемые генетические часы. Ученые измеряют мутации в целом геноме и вычисляют момент, когда две популяции разошлись. Чем раньше по времени, тем больше различий в ДНК. Если бы весь геном состоял из генов, число различий, то есть мутаций, зависело бы не от того, как давно произошло разделение, а от того, насколько различается среда, в которой живут популяции. У африканцев в некоторых генах меньше изменений, чем у потомков людей, которые вышли из Африки. Дело в том, что гены эмигрантов должны были приспособиться к новым внешним условиям, а гены африканцев — нет, или по крайней мере не в такой степени. Тем не менее в геномах сегодняшних африканцев, за исключением 2 % генов, почти столько же мутаций, сколько у всех остальных людей на земле. Причина в том, что в большой «мусорной» части генома, как и в генах, есть мутации, но нет положительной или отрицательной селекции. Со времен нашего последнего общего предка в каждом из нас накопился примерно одинаковый объем мутаций. Генетические часы работают всегда, и неважно, как сильно развивались порознь собственные гены каждой из двух популяций, которые мы хотим сравнить.
Похожие книги на "Путешествие наших генов", Краузе Йоханнес
Краузе Йоханнес читать все книги автора по порядку
Краузе Йоханнес - все книги автора в одном месте читать по порядку полные версии на сайте онлайн библиотеки mir-knigi.info.