Удивительная биология - Дроздова И. В.

О ГЕНАХ, МУТАНТАХ И НЕ ТОЛЬКО

Генетика: чуть-чуть теории

Лет двадцать пять назад мир облетела сенсация. Один американский журналист сообщил, что некий миллионер сделал себе двойника. Ядро из клетки его тела было внесено в оплодотворенную яйцеклетку, у которой было убито собственное ядро, и в положенный срок из этой яйцеклетки развился и родился мальчик. Этот мальчик – точная копия миллионера.

Большинство ученых того времени расценили это сообщение как газетную утку. Хотя такого рода эксперименты проводились на лягушках и мышах, до человека очередь тогда явно еще не дошла и, казалось, в обозримом будущем не дойдет. Но время идет, и в последние годы все чаще появляются сообщения о появлении на свет клонированных младенцев. Однако дело даже не в том, правда это или нет. Нужно ли вообще стремиться к такого рода достижениям? Стоит ли создавать двойников? Может быть, и не стоит. Совершенно невыносимо было бы жить в компании со своими точными копиями, которые имеют весь букет ваших достоинств и недостатков. Нет хуже пытки, чем постоянно смотреться в зеркало. В том-то и счастье наше, что мы все такие разные, такие не похожие друг на друга. Конечно, у нас много общего. У нас у всех по две руки, по две ноги и по одной голове. Но у одного на этой голове волосы светлее льна, у другого – чернее воронового крыла, а у третьего волос вообще нет, лысина. У одного глаза голубые, а у другого – карие.

И это не только у нас с вами. Нет двух совершенно одинаковых собак, кошек. Все совершенно разные, и это очевидно. И если решать, чем велик Чарлз Дарвин, смеем утверждать: он велик не тем, что сказал: «есть эволюция». Об этом говорили и до него. Не тем, что придумал борьбу за существование и естественный отбор. И об этом говорили до Дарвина. Велик он тем, что показал на огромном количестве фактов, что нет двух одинаковых организмов, и именно это внутривидовое разнообразие – причина и источник происхождения видов и изумительной гармонии всего сущего на Земле.

Дарвин показал, что изменчивость животных и растений может быть двух типов: определенная и неопределенная. Определенными он называл изменения, возникающие одновременно у многих организмов под действием факторов внешней среды. Простейший пример определенной изменчивости – обесцвечивание растений при выращивании в темноте. Такие определенные изменения называют модификациями. Но не они служат материалом для эволюции, ибо такие изменения (и Дарвин не раз подчеркивал это) ненаследственны. Наследуется другое: мелкие индивидуальные различия. Именно их Дарвин называл неопределенной изменчивостью, имея в виду, что такие различия существуют всегда среди особей, обитающих в одинаковых условиях, а не вызываются действием какого-либо фактора. Вот они-то и служат материалом для эволюции. Как возникают эти неопределенные изменения, Дарвин не знал. Зато в наше время это известно каждому старшекласснику.

Мы знаем, что наследственная информация у всего живого на Земле записана в двуспиральных молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), в состав которых входят четыре нуклеотида (аденин, гуанин, тимин и цитозин) и дезоксирибоза. Эти молекулы обладают замечательными свойствами. Они могут служить матрицами для точного синтеза как белков с заранее заданными свойствами, так и самих себя. Сейчас нас интересует последнее. Итак, мы знаем, что ДНК способна к точному самокопированию, или редупликации. Каждая спираль молекулы ДНК способна строить из нуклеотидов, присутствующих в клетке, свою копию.

Однако любой процесс копирования информации не гарантирован от опечаток. Совершенно естественно, что такие опечатки возникают при тиражировании генетической информации. Только в этом случае их называют не опечатками, а мутациями.

Какие могут быть опечатки? Давайте рассмотрим пример. Пусть у нас есть слово «кот». Как мы можем ошибиться, печатая его? Мы можем вместо одной буквы напечатать другую. Например, вместо «о» напечатать «и». Аналогичная история произошла в детской сказке Б. Заходера «Кот и Кит». И в результате: «Кот плывет по океану, кит – на печке ест сметану». В генетике такая опечатка называется заменой основания.

Как еще можно ошибиться? Если мы поменяем местами две последние буквы в слове «кот», получим «кто». Такая ситуация называется парацентрической инверсией. А если перевернем все слово и получим «ток», то это – перицентрическая инверсия. Если вставим букву «р», получим «крота» – назовем это инсерцией, или вставкой. Вот, пожалуй, и все возможные варианты опечаток: замена одной буквы другой, потеря буквы, вставка буквы, симметричная перестановка букв. Всем этим грамматическим опечаткам соответствуют определенные генетические опечатки – мутации.

При замене «о» на «и» получается новое животное – кит, а если мы заменим «о» на любую другую букву алфавита, то никакого нового зверя не возникнет, получится глупость, бессмысленный набор букв. Теперь прикинем вероятность появления нового смысла при замене оснований: 1/32. Для инверсий эта оценка будет несколько выше – 3/6, для инсерций – 3/32. В общем, вы видите, что в большинстве случаев мы получаем в результате опечаток бессмыслицу.

То же самое и в большей степени справедливо для мутационного процесса. Большинство мутаций приводит к искажению генетической информации, несовместимому с нормальной жизнедеятельностью. Но все-таки пусть мало, но есть опечатки, которые имеют смысл, причем смысл, отличный от исходного. Вот они-то и являются причиной той самой неопределенной изменчивости, о которой писал Дарвин. Они являются причиной того, что «кот» превращается в «кита». Между процессами тиражирования печатной и генетической продукции есть еще одно важное сходство. Вероятность опечатки резко возрастает, если вы печатаете, будучи больным или усталым, или если у вас над ухом галдят дети, или, наконец, ваша машинка неисправна (вспомните машинку с турецким акцентом в «Золотом теленке»).

Аналогичным образом возрастает вероятность мутаций в условиях, резко отличающихся от нормальных: при воздействии ионизирующего излучения, биологически активных химических соединений, при вирусных инфекциях, при резких изменениях температуры и т. п.

И последняя аналогия между печатанием текста и копированием генетической информации. Любая опечатка, возникающая при наборе, расходится в огромном количестве копий. Все потомки мутантной молекулы ДНК также будут нести и размножать измененную информацию. А поскольку ДНК служит матрицей не только для самой себя, но и для синтеза белков, то мутантные молекулы будут штамповать измененные белки. А из измененных белков, естественно, будут строиться измененные организмы. Причем эти изменения, как правило, затрагивают не весь организм, а только ту его часть, где работает мутационный белок.

Участок (локус) ДНК, кодирующий определенный белок, называется геном, а различные его состояния, как нормальные, так и измененные вследствие мутации, называются аллелями. Все аллели одного гена кодируют один и тот же признак, но поскольку они разные, то и признаки у носителей разных аллелей будут проявляться по-разному. У всех есть ген, отвечающий за цвет глаз, но у одних он представлен аллелями, дающими голубой, а у других – карий цвет.

Вот теперь-то мы подошли к ответу на вопрос, кто такие мутанты. Мутанты – это особи, у которых проявляется не стандартный для большинства популяции аллель, а мутантный.

Вспомним другую важную особенность генетического аппарата. Вы знаете, что у животных и растений гены организованы в хромосомы. Каждая хромосома представлена у нас в двух экземплярах (гомологах). Один гомолог мы получаем от матери, другой – от отца. Следовательно, должен существовать такой цитологический механизм, который обеспечивает справедливое распределение хромосом между дочерними клетками.