Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич

Едва ли найдутся люди, которым совершенно безразлична судьба их собственных детей. Забота о ближайших потомках должна начинаться не после их появления на свет, а задолго до этого момента, еще во время планирования семьи. По статистическим данным, из каждых 200 младенцев один появляется на свет с хромосомными аномалиями, некоторые из которых в состоянии исковеркать всю его будущую жизнь. Более того, практически у каждого взрослого человека во всех клетках тела, включая половые, существуют несколько измененных генов, мутации в которых негативно влияют на их работу. Как скажутся такие гены на умственных способностях и на внешнем облике ребенка, если он получит другие дефектные гены от второго родителя? В США свыше 20 млн человек, то есть, почти каждый десятый, уже страдают от унаследованных расстройств здоровья, которые в разных условиях и по-разному могут проявляться в течение всей жизни. В других странах, независимо от их экономического статуса, положение наверняка не лучше.

Единственное, что мы можем делать, чтобы что-то противопоставить сложившейся ситуации — отдавать себе отчет в серьезности положения и предпринимать разумные усилия для того, чтобы на свет не появлялись дети с тяжелыми наследственными патологиями. Реальный шанс осуществлять это для супружеских пар существует, но для его реализации надо быть прежде всего хорошо информированным о возможных собственных генетических заболеваниях или о мутантных генах, которые могут стать их причиной у потомства.

Под медико-генетическим консультированием как раз и понимается обмен информацией между врачом-специалистом и будущими родителями, которые планируют завести ребенка. При этом врач не вправе навязывать свою волю пациентам, он может и должен лишь проинформировать их о возможных опасностях и последствиях проявления генетически врожденных заболеваний у их потомства. Любопытно, что первая в мире подобная консультация была организована именно в России, в Институте нервно-психиатрической профилактики еще в конце 20-х годов XX века талантливым биологом С. Н. Давиденковым. К сожалению, трагические последствия геноцида, которые осуществляла гитлеровская Германия во время второй мировой войны, несколько затормозили развитие сети подобных консультаций, поскольку практика нацизма в течение некоторого времени бросала зловещую тень на любые попытки исправления наследственности человека.

В наше время медико-генетические консультации работают во многих крупных городах различных стран мира, включая Россию. Обычно люди обращаются в эти учреждения со следующими вопросами:

— Не страдаю ли я врожденным генетическим заболеванием?

— Не являюсь ли я носителем мутантных генов, действие которых может проявиться у моих потомков?

— Что известно врачам и ученым о том или ином генетическом заболевании?

— Какова вероятность того, что я стану родителем ребенка с генетическими нарушениями?

— Какую я могу получить помощь от врачей при планировании моей семьи?

— Как избежать появления в моем потомстве детей с врожденными нарушениями?

— Какую помощь можно оказать ребенку с генетически врожденным заболеванием?

На большую часть подобных вопросов в процессе медико-генетического консультирования можно получить исчерпывающие ответы.

В идеале каждая пара молодоженов, которая планирует рождение ребенка, должна проходить медико-генетическое консультирование. Такая ситуация — дело ближайшего будущего. В наше же время врачи рекомендуют при планировании семьи обязательно обратиться к врачу-генетику если:

— среди ваших родственников известны случаи проявления наследственной болезни;

— брак является близкородственным;

— предыдущие беременности заканчивались спонтанными абортами, выкидышами, рождением мертвых детей;

— возраст женщины более 35 лет;

— нарушается нормальное протекание беременности;

— во время беременности женщина подвергалась воздействиям, которые могут неблагоприятно сказаться на ее будущем ребенке;

— в семье уже есть ребенок с пороком развития или генетической болезнью;

— происходит явная задержка физическою и психического развития уже рожденного ребенка.

К сожалению, статистика посещений медико-генетических кабинетов и центров пока не радует. Даже в США — стране, которая тратит изрядные суммы на программы национального здоровья, — за соответствующими советами пока обращается только около 16 % семейных пар из числа тех, кому эти советы действительно необходимы По медицинским же показаниям около пяти пар супругов из каждой сотни обязательно должны контролировать рождение собственных детей с помощью врачей-генетиков, чтобы обезопасить себя от возможных тяжелых последствий появления на свет младенцев с врожденными заболеваниями и пороками. Эффективность консультирования довольно высока. Достаточно сказать, что из 100 проконсультированных семей в 3–5 из них не рождаются больные дети, которые могли бы появиться на свет, не знай родители заранее о грозящей опасности. Эти проценты на первый взгляд могут показаться незначительными, однако они выглядят совершенно иначе, если учесть, что за ними стоят люди, вся жизнь которых могла быть омрачена появлением в потомстве больного ребенка.

Тем не менее, пока данные говорят о недостаточной информированности людей о собственной наследственности и ее роли в формировании их потомства. Вместе с тем, доля семей, самостоятельно обратившихся в генетико-консультационные центры, порой превышает 50 % от числа лиц, которые посещают эти учреждения. Более того, как свидетельствует известный американский врач Обри Милунски, ему известны пары, которые, получив информацию о 25–50 % вероятности рождения у них больных детей, предпочитали расторгнуть помолвку или брак. Этот факт говорит о возрастающей ответственности людей за свое потомство.

Ваше генеалогическое древо

Изучение истории собственного рода и собирание сведений о своих исторических корнях являются не только признаком культуры. Данные о родственных связях в обществе являются ценными историческими документами независимо от знатности или богатства лица, для которого они составляются. Каждый человек — уникальная личность, его вклад в историю человечества, каким бы он ни был, неповторим. Поэтому, чем глубже конкретные знания об истории семейных «отеческих гробов», тем прочнее в стране исторический фундамент, на котором каждое новое поколение возводит новую часть своей постройки общего здания.

Более того, данные о вашей генеалогии могут дать ценнейшую информацию для врачей, профессионально занимающихся врожденными заболеваниями человека. Вполне вероятно, эти сведения помогут в будущем уберечь вашу семью от возможной трагедии проявления у ваших потомков тех или иных генетически запрограммированных нарушений. Попробуйте составить свое генеалогическое древо! Уверяю вас, не пройдет и ста лет, как эта схема превратится в настоящую семейную реликвию, имеющую помимо чисто исторического интереса большое медицинское значение.

В переводе с греческого genealogia — родословная. Впервые об анализе родословных как о мощном методе изучения генетики человека заговорил в 1865 г. уже упоминавшийся в этой книге английский исследователь Френсис Гальюн. С тех пор в медицине постепенно сложилась своя система представления родословных с помощью особых условных знаков для последующего анализа с целью генетических предсказаний. Эта система несколько отличается от схем, которые составляют специалисты, занимающиеся чисто историческими генеалогическими исследованиями.